Aspectos práticos no diagnóstico e manejo das reações de hipersensibilidade a fármacos / Practical aspects in the diagnosis and management of drug hypersensitivity reactions

As reações de hipersensibilidade a fármacos (RHF) podem ser de natureza alérgica ou não alérgica, e correspondem a aproximadamente 15% de todas as reações adversas a fármacos (RAF). As reações alérgicas são mediadas por mecanismo imune, não previsíveis, podendo ser grave se até mesmo fatais, ou requererem internações hospitalares prolongadas. Erros na classificação das RHF ocorrem com frequência, principalmente quando o diagnóstico é baseado apenas na história clínica (superdiagnóstico) ou quando as reações não são documentadas de maneira apropriada (subdiagnóstico). O diagnóstico inadequado pode levar à exclusão desnecessária, com diminuição das opções terapêuticas, e ao uso de fármacos alternativos ineficazes e/ou de custo elevado. Os grupos de fármacos mais comumente envolvidos em reações de hipersensibilidade são os betalactâmicos e os anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs). Consensos atuais preconizam uma investigação diagnóstica sistematizada das RHF através da realização de testes cutâneos, laboratoriais e testes de provocação, direcionados por uma história clínica detalhada. O objetivo do presente estudo é abordar aspectos práticos do diagnóstico e manejo das reações de hipersensibilidade a fármacos, com ênfase aos betalactâmicos e AINEs, de acordo com os estudos e consensos atuais...

Drug hypersensitivity reactions (DHRs) may be classified as allergic or non-allergic, and they correspond to approximately 15% of all adverse drug reactions (ADRs). Allergic reactions are non-predictable and mediated by immune mechanisms; they may be severe and even life threatening, or may require prolonged hospitalization. Misclassification of DHRs is frequent, especially when diagnosis is based only on medical history (overdiagnosis), or when reactions are not properly documented (underdiagnosis). An incorrect diagnosis may lead to unnecessary exclusion of drugs, reducing treatment options, as well as to the use of alternative ineffective and/or expensive medications. Beta-lactam and non-steroidal anti-inflammatory drugs are the groups most commonly involved in DHRs. Current guidelines recommend a systematic diagnostic investigation of DHRs using skin, laboratory, and provocations tests, guided by a detailed medical history. The aim of this study was to address practical aspects of the diagnosis and management of DHRs, with a focus on beta-lactam and non-steroidal anti-inflammatory drugs, according to current studies and consensuses...

Fenótipos de imunodeficiência em dois irmãos com Síndrome de Bloom / Immunodeficiency phenotypes in two siblings with Bloom Syndrome

A síndrome de Bloom é um raro distúrbio de instabilidade cromossômica, devido a defeitos de reparo do DNA. O gene responsável BLMfoi mapeado no cromossomo 15q e causa redução significante da expressão da enzima DNA-helicase no núcleo celular. Esta enzima é importante para os mecanismos de reparo do DNA. Pacientes geralmente apresentam elevada suscetibilidade para desenvolvimento de câncer e infecções, bacterianas recorrentes. Nós avaliamos o sistema imunológico de dois irmãos (menino de 13 anos e menina de 6 anos) com síndrome de Bloom, os quais tinham similar suscetibilidade para infecções respiratórias recorrentes, mas diferentes anormalidades imunológicas. O menino apresentou níveis persistentemente baixos de IgM e de células CD4+. Os níveis de IgA diminuíram quando ele tinha 11 anos. A menina apresentou níveis persistentemente baixos dos níveis de IgM e IgA, e não respondeu à vacina polissacarídica. Os níveis de IgG diminuíram quando ela tinha 6 anos. As diferentes anormalidades imunológicas são discutidas